Fenilketonüri Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri Belirtileri. Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı bir amino asidin metobolize edilememesi nedeniyle, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına sebep olan kalıtımsal bir metabolik hastalıktır. Kalıtsal özellik taşıyan hastalığın ortaya çıkışında akraba evliliği önemli bir faktördür.

Fenilketonürili çocuklar, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin aminoasidini, karaciğerlerinde parçalayamaz. Bu nedenden dolayı kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte olan beyinlerini olumsuz olarak etkiler. Çocuğun sinir sisteminde hasar oluşmasının yanı sıra, ileri derecede zeka özürü de gelişir.

Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, anne ve babadan genler aracılığıyla çocuğa geçer. Fenilketonürili çocuğun anne, ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu biri normal, diğeri bozuk iki gen bulunur. Anne ve babasından bozuk genleri alan çocuk, fenilketonüri hastalığıyla doğar. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı %25’tir. Fenilketonürili çocuğu olan ailenin gerekli genetik çalışmaları yapılmış ve genetik tespit edilmiş ise ikinci çocuğun hasta olup olmadığı anne karnında tanı yöntemi ile anlaşılabilir ve duruma göre gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.

Fenilketonüri Testi Nasıl Yapılır?

Fenilketonürinin anlaşılabilmesi için bebeğin doğumundan sonraki ilk 3 gün içerisinde topuktan 2 damla kan alınarak gerekli testin yapılması gerekir. Fenilketonürinin saptanabilmesi amacıyla doğum yapan annenin hastanede 24-48 saat tutulması önemli. Bebeğin, annesinden aldığı ilk sütle değil, 24 saat sonra emdikleri sütle teste tabi tutulması gerekir.

Fenilketonüri Belirtileri

• Fenilketonüri doğumdan sonraki 6-12. aylarda belirti gösterir.

• Doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içerisinde fenilketonürili bebeklerin durumu fark edilemez. Beşinci aydan itibaren tedavi edilmeyen bebeklerin zekalarındaki gerileme belirgin hale gelir.

• Başını tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişimini tamamlayamama ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği gibi belirtilerle kendini belli eder. Çocuğun beyin gelişimi normal olmadığı için başı da küçük kalır. Bazılarının saç ve gözleri anne babalarına göre daha açık ve tenleri de daha beyaz olabilir, vücudun değişik yerlerinde ekzamatöz cilt lezyonları gözlenebilir. Otistik ya da agresif davranışlar, şizofreni, mental ve motor gerilikler de oluşur.

Fenilketonüri Hastalığında Beslenme

Anne sütü izlenerek ve ölçülü miktarda verilebilir. Anne sütü yanısıra fenilalaninsiz karışımlar verilerek ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler.

Buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri, kuru fasülye, nohut, mercimek, soya fasülyesi, çikolata, kakao, kahve, neskafe, kuru yemişler, süt, peynir,  çökelek, yoğurt, ayran, muhallebi, yumurta, et ve sakatatlar, tavuk, balık, hindi gibi besinlerin tüketilmesi sakıncalıdır.

Elma suyu, komposto suyu , zeytinyağı, ayçiçek yağı, mısır özü yağı, fındık yağı, mısır nişastası  gazoz, kola, bal, pekmez, reçel gibi besinler ise tüketilebilir.

Fenilketonüri Tedavisi

• Erken teşhis konulması halinde hastalığın tedavisi mümkündür. Hastalığa ait bulgular meydana gelmeden tedavisine başlanılan çocuklar tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlarlar. Tedavi edilmeyenlerde ise hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişir.

• Çocuklar normal besinlerden alması gereken proteini özel bir toz mama yiyerek alırlar. Bu mamanın içinde proteinde bulunan amino asitler yer almakta ancak hastalığa yol açan fenilanin bulunmamaktadır. Fenilketonüri hastası bebeklerin bir yaşına kadar bu mamalardan ayda bir, iki yaşına kadar da ayda iki paket kullanması gerekmektedir.

• Özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl süresince tedavinin çok iyi şekilde uygulanması gerektir. Fenilaninden kısıtlanma oranı, zamanla beyin gelişimi yavaşladığında azaltılır ancak tedavi yaşam boyu devam eder.

• Fenilketönüri veya BH4 (tetrahidrobiopterin) çeken hastalar için üretilen Kuvan adlı ilaç kandaki fenilalin seviyesini doğal olarak düşüren BH4 enziminin yerini tutuyor ve bu seviyenin sabit seyretmesini sağlıyor. İlaç kişinin metabolizmasına bağlı olarak bazı hastalarda diyetin tamamen bırakılmasını sağlarken, bazılarında ise diyet kurallarında esneklik yapılmasına izin veriyor. Bir bölüm hastada ise  diyet ve ilaçla birlikte hastalık kontrol altına alınabiliyor.

• Oldukça pahalı olan bu ilacı doktorunuz vermeyi uygun görürse reçete yazarak Sağlık Bakanlığı İlaç Eczacılık Genel Müdürlüğü’ne gönderir. Türk Eczacılar Birliği ilacı getirtip hastaya ulaştırır.