ALS Hastalığı Nedir? İlk kez 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanan ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), merkez sinir sisteminde medulla spinalis ve beyin sapı denilen bölgede motor hücrelerin kaybından dolayı oluşan bir hastalıktır. Bu, hücrelerin kaybı kaslarda zaaf ve erimeye neden olur. Hastalık yavaş yavaş ilerleyip hastayı solunum, yutma güçlüğü ve kas güçsüzlüğüyle yatağa düşürür. Zihinsel işlevler ve bellek ise bozulmaz. ALS hastalığında nöronlar kendi kendilerine zarar vererek en sonunda solunum mekanizması da dahil tüm vücudu felç ederler.
ALS Belirtileri
Kas zayıflığı genelde el, ayak, yutak ya da dilde başlayabilir. Konuşma ve yutma zorluğu görülebilir. Ağızda tükürük birikmesi de konuşmanın zorlaşmasına neden olur. Klinik belirtiler bazen sadece konuşma bozukluğu ya da yutma bozukluğuyla başlayabileceği gibi ellerde ve ayaklarda kas gücünün kaybıyla da kendini gösterebilir. İleri devrelerinde solunum yetersizliği de oluşabilir.
Hastalığın seyri herkeste farklı şekilde olur. Hayatta kalma süresi genellikle 3 ila 5 yıl olarak belirtilse de, 10 yıl ve üzerinde yaşayan birçok hasta vardır. İlerlemiş hastalarda solunum yetmezliği ya da ağır bir zatüre veya asfiksi nedeiyle ölüm meydana gelebilir.
ALS Hastalığının Nedenleri
• Hastalığının nedeni tam olarak saptanamamıştır. Birbiriyle bağlantılı birkaç faktörün neden olduğu düşünülmektedir.
• Hastalığın oluşumunda Özellikle 20. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz tip 1 genindeki bir mutasyonun rol oynadığı kabul ediliyor. Ancak bu mutasyon ailevi ALS vakalarının yaklaşık %20’sinde olabiliyor.
• Bazı glutamat eksitotoksisitesi, özellikle kurşun, cıva, alüminyum zehirlenmelerinin hastalığın oluşumunda katkısı olduğu belirtilmektedir. Glutamat adlı bir uyarıcı aminoasidin sinir sisteminde fazla salgılanması ya da yıkılmasının gecikmesi sonucunda glutamat eksitotoksisitesi oluşur. Bu durum, sinir hücrelerinin ölümüne yol açar.
• Bazı araştırmalar, ALS hastalarının motor nöronlarının serbest radikalleri nötralize edecek yeterli antioksidan üretmediğini göstermektedir.
• Bilim adamları, hastaların motor nöronlarında normal dışı protein molekül yığınlarının biriktiğini ve bu durumun motor nöronların normal fonksiyonlarını bozduğunu düşünmektedir.
• Araştırmalar, ALS hastalarında bulunan motor nöron hücrelerindeki mitokondrilerin anormal olduğunu göstermektedir.
• Sinir hücrelerinin büyümesi ve yenilenmesini sağlayan nörotrofik faktörlerin doğru üretilmemesi motor nöronların hasara uğramasına neden olabilir.
• Wisconsin Üniversitesi’nde yapılan ve sonuçları Journal of Neuroscience adlı dergide yayınlanan araştırmaya göre, Nrf2 adlı proteinin artırılması, ALS hastalarının yaşam süresini uzatabilir ve hastalığın başlangıcının erteleyebilir. Araştırmacılar, Nrf2 proteini etkin hale geldiğinde, sinir sistemini etkileyen hastalıkların gelişimine bağlı hücreleri koruyan diğer yüzlerce proteini kontrol ettiğini belirtmişlerdir.
• Northwestern Üniversitesi bilim adamlarınca yapılan ve sonuçları Nature dergisinde yayılanan araştırmaya göre, protein tamir sürecinin çalışmaması neticesinde hastaların sinir hücreleri ağır hasar görmektedir. Araştırmacılar protein tamir sürecinin doğru işlememesine de yine bir proteinin yol açtığını belirtiyorlar. Ubiquilin2 proteininin, motorik sinir hücrelerinde ve neokorteksteki sinir hücrelerinde hasar görmüş ya da hatalı proteinleri devre dışı bıraktığını ifade eden uzmanlar, ALS hastalarında Ubiquilin2 proteininin çalışmadığını, aksine hasarlı proteinlerle birlikte sinir hücrelerinde biriktiğini ve bunların ölümüne yol açtığını belirtmişlerdir.
• İtalyan ve Amerikalı bilimadamları tarafından 10 yıl süren araştırma sonucuna göre, ALS hastalığı, c9orf72 adlı genin mutasyonu sonucu oluşmaktadır. Araştırmacılar, DNA diziliminde değişikliğe yol açan mutasyonun, gerek sprodikal gerekse ailesel ALS’nin de sorumlusu olduğunu belirtiyorlar. Daha önceleri ALS’nin Sod1 geniyle bağlantılı olarak düşünüldüğünü ifade eden bilimadamları, kendi araştırma sonuçlarının ise farklı bir sonuç verdiğini ve bu durumun bir tedavi yöntemi geliştirilmesi bakımından büyük önem taşıdığını açıklamışlardır.
Yukarıda yeralan metin haber ve bilgi amaçlı hazırlanmış olup, hekimin uygulayacağı teşhis ve tedavisinin yerine geçmez. Herhangi bir tedavi sürecine başlamadan önce mutlaka sağlık uzmanının görüş ve onayı alınmalıdır.
Merhaba benim kayınvalidem als hastası 10 yıldır bu hastalıkla yaşıyo şu anda azından tükmükler gelmeye başladı hic durmuyo 15 gündür devam ediyor bu hastalıkla alakalımı acaba bunu bilen var mı acaba beslenmesi peg yardımı ile yapıyoruz bilgisi olan cevap verebilirim lütfen
merhaba arkadaşlar ben serpil, als hastalığı ile ilgili bir sunum hazırlamam gerekiyor, bu benim proje ödevim ve bu sunumda gerçekten bir als hastasının hayatında verdiği psikolojik sınavla nasıl basa çıktığına yer vermek istiyorum ayrıca als hastası olduğunu ilk nasıl anladı ve öğrendiğinde ne yaptı.Eğerki yardımcı olabirseniz simdiden cok teşekkür ederim
değerli arkadaşlar bana yardımcı olacak var mı benim idrar yolarında yanma batma sürekli kaslarda ağrı yanma batma bacaklarımda yanma batma şeklinde Ağrılar sürekli çok kötü durumdayım lütfen yardımcı ola bilirimsiniz 5438317870
Merhabalar;
20 yaşında bir kızım var. 7 yaşında iken talihsizlik yaşadı. Bana geldiğinde sağ kol; el parmaklarına kadar tutmuyor, hiç işlev görmüyordu, kafasının sol tarafına da da darbe almıştı ve saçları tamamen dökülmüş, yeniden çıkmaya başlamıştı. Biz hastaneye götürdük. Tedavi sonrası sağ kol el yavaş yavaş düzelmeye başladı. Ama parmaklarda uyuşukluk, kuvvetsizlik, gece uyuduğu zaman parmaklarında oynama görüyoruz. Tekrar doktora götürdük. Şimdi bize iyi huylu motor nöron hastalığı dediler. Bu konuyla ilgili en kısa sürede bilgilendirilirsem sevinirim,
iyi çalışmalar
Merhaba, 37 yaşında 8 yaşında bir çocuk annesiyim yaklaşıkta 47 kilo civarındayım, 1.53 boyundayım. Haşimoto tiroidim var, ilacımı kullanmıyorum 4-5 aydır. Bri süredir, sanırım 2-3 hafta olabilir, konuşma sorunu başladı, kelimeleri alkol almış gibi dilim sürçerek konuşuyor kelimeler aklıma gelmiyor, dilimde sürekli bir pelteklik var gibi ve tane tane konuşmak için çok efor sarfediyor durumdayım… bununla beraber, ellerimde kollarımda ve hatta tüm vücudumda genel bir yorgunluk ve aşırı derecede kaslarımda güçsüzlük var, bir merdiven çıkınca bile kaslarım kasılıyor öylesine yoruluyorum… sigara içmiyorum 3 aydır, hiç..sinirlenince konuşmam daha zorlaşıyor, tercümanım, işimi yapamaz hale geliyorum.. ALS diye düşündüm araştırınca bugün ama bir de Miyastenia gravis varmış… hangi doktora gitmelim diye size sormak istedim. Çok moralim bozuldu, zaten sürekli ağlamak veya gülmek gibi değişik duygu gelgitleri içindeyim, şimdi bunları okuyunca çok etkilendim, bana bir yol gösterir misiniz? teşekkür ederim.