Down Sendromu Nedir? Bebeğin 21. kromozomunun fazladan bir kopyasının oluştuğu durumda ortaya çıkan Down Sendromu (DS), zihinsel ve fiziksel kusurlara neden olan bir hastalıktır. Trizomi 21 veya Mongolizm adıyla da bilinen Down sendromu, ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Haydon Down tarafından tanımlanmıştır. Jerome Lejeune ve Patricia Jacobs adlı bilim adamlarıise Down sendromunda, 21. kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane olduğunu tespit etmişlerdir.
800 canlı doğumda 1 Down Sendromlu bebek dünyaya gelmektedir. Zekâ geriliği gibi zihinsel kusurlarla birlikte hafif ya da ağır yapısal kusurlar da görülebilir, fiziksel kusurun derecesine göre ölümle de sonuçlanabilir.’
Down Sendromu Belirtileri
Down Sendromlu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümüne sahiptirler. Kasları yumuşak, eklemleri gevşek olabilir. Baş daha küçüktür, kafa arkası ve önü basık, ense kısa ve geniştir, burun kökü ise yassılaşmıştır. Kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık, çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gibi gözükür. Parmaklar kısa ve tombuldur, genellikle avuç içlerinden birinde veya ikisinde Simian Çizgisi denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık vardır. Eklemlerin normalden fazla açılabilmesi anlamına gelen Hiperfileksibilite görülür. Down sendromlu her çocuk bu belirtileri çeşitli derecelerde taşıyabilirler.
Down Sendromu Nedenleri
• Her insanda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur, ancak Down Sendromda 21. kromozom çift değil, 3 tanedir. Bu da toplam kromozom sayısının 46 değil 47 olmasına neden olur. Bu durum, annenin yumurtasının veya babanın sperm hücresinin bölünmesinde oluşan bir hatadan kaynaklanır.
• Anne adayının yaşı Down Sendromlu çocuk sahibi olma riskini artırmaktadır. 30 yaşına kadar hamile kalanlarda Down Sendromlu bebek doğurma olasılığı binde bir iken, 35 yaş üzerinde bu oran 250’de bire yükselmektedir.
• London Bridge Kısırlık, Jinekoloji ve Genetik Merkezi tarafından yaş ortalaması 40 olan 34 kadın üzerinde yapılan araştırmaya göre tüp bebek tedavisinde yumurtalıkları uyaran ilaçlar, yumurtanın genetik yapısını bozabilmekte ve bebekte Down Sendromu riskini artırmaktadır. Yumurtalardan mayoz bölünmenin iki aşamasında alınan hücreler üzerinde yapılan incelemede, kusurların %55’inin ilk, %45’nin de ikinci aşamada olduğu tespit edilmiştir. Araştırmacılar, kadına yumurtalık uyaran hormonun yüksek dozda verilmesinin, elde edilen yumurtaların çok az veya çok fazla kromozom taşımasına sebep olabildiğini belirtmişlerdir.
Down Sendromu Sonuçları
Down Sendromlu çocuklarda doğuştan delik kalp sorunu diğer çocuklara göre 40 kat daha fazladır. Tiroid bozukluklarına da daha fazla rastlanır. Down sendromlu çocuklar, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonuna ve sinüzite yatkın olurlar. Down sendromu olan kişilerin yaşam süresi normalden 10 ila 20 yıl daha azdır. Ayrıca Down sendromunda çocukluk çağı lösemilerine daha fazla rastlanır.
Down Sendromu Tedavisi Varmı?
Down Sendromunun İlaçla tedavisi mümkün değildir. Eğitimle var olan kapasitenin en iyi seviyede tutulması amaçlanır.
Yukarıda yeralan metin haber ve bilgi amaçlı hazırlanmış olup, hekimin uygulayacağı teşhis ve tedavisinin yerine geçmez. Herhangi bir tedavi sürecine başlamadan önce mutlaka sağlık uzmanının görüş ve onayı alınmalıdır.
